‘Her yerde herkesi etkileyebilir’ Ve tedavi edilemiyor! Gençlerde görme kaybı ve körlüğün bir numaralı sebebi… Kimler tehlike altında?

Edith ve Sebastien Pelletier’nin hayatları 2019 yılında aldıkları bir haberle altüst oldu. Çiftin dört çocuğundan üçünde ender görülen ve geri döndürülmesi mümkün olmayan bir göz hastalığı vardı ve bu hastalık hadiselerin birçoklarında körlüğe yol açıyordu.

Pelletier çiftinin çocuklarını hayatı görmeden yaşamaya hazırlamak dışında yapabilecekleri bir şey yoktu. Bu nedenle çocuklarına ileride muhtaçlık duyacakları marifetleri öğretmek için kolları sıvadılar.

Yanı sıra Pelletier ailesi bir dünya tipine da çıkmaya karar verdi. Hedef çocuklar görme yetilerini tam manasıyla kaybetmeden “görsel hafızalarını hoş şeylerle doldurabilmek”ti. Bu seyahati kayıt altına alan Blink belgeseli geçtiğimiz günlerde izleyicilerle buluştu.

Pelletier kardeşlerin görme yetisini yitirmesine yol açacak olan hastalık, halk ortasında tavuk karası yahut gece körlüğü olarak da bilinen retinitis pigmentosa (RP).

Bu tedavisiz hastalığın görülme sıklığı ülkeden ülkeye değişse de çoklukla 3.000 ya da 4.000 şahısta 1 kabul ediliyor. Dünyada 1,5-2 milyon Türkiye’de ise 15.000-20.000 kişinin RP’den etkilendiği düşünülüyor.

RP, 60 yaş altındaki şahıslarda görme pürüzlerinin ve körlüğün bir numaralı sebebi olarak biliniyor.

California Üniversitesi bünyesinde bulunan Kök Hücre ve Retina Rejenerasyonu programının yöneticisi oftalmolog Henry Klassen, “Retinitis pigmentosa aileleri birçok açıdan etkilemekle birlikte hastalığın yükü ile tedavinin olmaması bir ortaya gelince, durum hastalar için umutsuz bir hal alıyor” dedi.

Peki RP hakkında neler bilmeliyiz? Bu hastalığın sebebi ne? En kıymetlisi de önlemek ya da tedavi etmek için yapılabilecek bir şey var mı?

Retinitis pigmentosa nedir?

Birçok kişi RP’nin tek bir bozukluk olduğunu düşünse de aslında bu ender görülen bir küme göz bozukluklarının genel ismi. Bu bozuklukların tamamı gözün art tarafında bulunan ve retina ismi verilen ışığa hassas doku katmanını etkiliyor.

Bu doku katmanı, gördüğümüz her şeyin sorumlusu olan ve fotoreseptör ismini taşıyan hücrelerden oluşuyor.

Johns Hopkins Üniversitesi Tıp Okulu Wilmer Oftalmoloji Enstitüsü’nde dersler veren Laura Di Meglio, “Fotoreseptörler göze gelen ışığı toplayıp beyne göndermek suretiyle imgeleri oluşturmakta kritik ehemmiyete sahip” dedi. Di Meglio, fotoreseptörlerin çomak ve koni olmak üzere iki kümeye ayrıldığını da kelamlarına ekledi.

Çomak fotoreseptörler gece karanlıkta görme ve periferik (çevresel) görme konusunda kıymetli rol oynarken koniler merkezi görmeyi kolaylaştırıyor ve renkleri ayırt etmemizi sağlıyor.

RP’si olan şahıslarda, öncelikle çomaklar etkileniyor. Bu nedenle hastalığın birinci belirtilerinden biri gece görme zorluğu oluyor. Birebir halde periferik görme kaybı nedeniyle de kişi yan tarafında bulunan eşya, kapı üzere objelere çarpmaya başlıyor. Koni hücrelerinin de etkilenmeye başladığı basamakta, bireyde renk körlüğü hatta vakit içinde tam körlük ortaya çıkabiliyor.

Hastalık tabiatı gereği ilerlediğinden, birçok vakit çocuk 10 yaşına gelene kadar teşhis edilemiyor. Fakat daha erken teşhis edilen yahut 20’lerinde, 30’larında hatta 50’lerinde teşhis alanlar bile var.

Klassen, “Hayatınızın erken dönemlerinizde hayli yeterli görseniz bile RP ile alakalı görme kaybı o kadar amansızdır ki nihayetinde tüm görme marifeti modül kesim kaybolabilir” dedi.

Retinitis pigmentosa neden kaynaklanır?

ABD Ulusal Göz Enstitüsü kaynaklarında, RP’nin enfeksiyonlardan, ilaçlardan yahut göz yaralanmalarından kaynaklanabileceği belirtilse de hastalık birden fazla vakit doğuştan geliyor.

Bunun sebebi RT’nin retinada bulunan hücreleri denetim eden genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanması. Dahası hatalı tek bir gen de değil. Stanford Üniversitesi Byers Göz Enstitüsü’nde retina uzmanı ve araştırma lider yardımcısı olarak vazife yapan Vinit Mahajan, “100 kadar farklı gendeki mutasyonlar RP’ye yol açabilir” dedi.

Üstelik tek bir mutasyondan da bahsetmiyoruz. Her genin içindeki varyasyonlar da hastalığa yol açabiliyor. Tüm bu faktörlerden dolayı şu ana kadar 3.100’den fazla gen mutasyonunun RP’ye neden olabildiği tespit edildi.

Mahajan, hastalığın genetik altyapısına rağmen hastaların tüm aile üyelerinin etkilenmeyebileceğini de vurguladı. Bu nedenle kesin bir sonuca varabilmek için gen testi yapılması gerekiyor.

Kimlerde retinitis pigmentosa görülme mümkünlüğü daha yüksek?

Hastalık kalıtsal olduğu için, gen havuzunun daha dar ve uzak akraba evliliklerinin daha sık olduğu toplumlarda daha fazla görülüyor.

Bu nedenle araştırmalar, Güney Asya’da yaşayan topluluklarda genetik bozuklukların daha yaygın olduğuna işaret ediyor. ABD’nin Missouri eyaletinin St. Louis kentinde yaşayan oftalmolog John Galanis, “Güney Hindistan’da insidans çok daha yüksek; 930’da 1. Çin’de ise 1.000 şahısta 1 RP görülüyor” dedi.

Colorado Üniversitesi Tıp Okulu’nda Oftalmoloji dersleri veren Marc Mathias’a nazaran, RP kimi toplumlarda daha fazla görülse de “herhangi bir ırkın ya da etnik topluluğun bu hastalığa daha eğilimli olduğunu” söylemek hakikat değil. Mathias, “Her yerde herkesi etkileyebilir” tabirlerini kullandı.

Retinitis pigmentosa neden önlenemiyor ya da tedavi edilemiyor?

RP’nin en zorlayıcı ögelerinden biri önlenemez ve tedavi edilemez oluşu. Bunun sebeplerinin başında çok büyük sayıda gen mutasyonunun hastalığa yol açması geliyor.

Dahası retinanın merkezi hudut sisteminin bir kesimi olduğuna dikkat çeken Klassen, insanlarda bu sistemin yenilenme kapasitesinin olmadığını vurguladı. Bir öteki deyişle, merkezi hudut sistemindeki hücreler öldükten sonra yine çoğalamıyor.

Bazı hadiselerde hastalığa yol açan geni tanımlamanın bile mümkün olmadığını söyleyen Mathias, bununla birlikte RP tedavisi için uzun yıllardır devam eden kapsamlı araştırmaların meyvelerini vermeye yakın olduğunu da kelamlarına ekledi.

Umut var mı?

Son yıllarda gen terapisi alanında kaydedilen gelişmeler, bilim insanları RP’nin tedavisinin bulunması konusunda umutlandırdı. ABD Besin ve İlaç Dairesi (FDA) yönergelerinde, gen terapisi hastalığa yol açan genin sağlıklı genle değiştirilmesi, meseleye yol açan genin imha edilmesi ya da hastalığın tedavisi için yeni yahut modifiye edilmiş bir genin sisteme dahil edilmesi olarak tanımlanıyor.

Günümüzde bu tıp gen terapileriyle RP’yi tedavi etmeyi amaçlayan birçok klinik deneme bulunuyor. Hatta terapilerden bir tanesi şimdiden FDA onayı almış durumda.

Bu terapi RP’yle ilişkilendirilen gen anomalilerinden ikisine odaklanıyor. Galanis, tüm RP hastaları ortasındaki yüzde 0,3 ila 1’lik bir topluluğun bu iki anomaliyi sergilediğini belirtti.

90’ların sonlarında ve 2000’lerin başlarında yapılan bir dizi çalışmada A vitamini ile balık yağı ve lutein üzere desteklerin RP’yi önlemeye yardımcı olabildiği görüldü. Fakat Galanis bu araştırmaların neden-sonuç ilgilerine değil korelasyona baktığını belirtti.

Mathias da benzeri bir yorumda bulundu fakat halihazırda devam eden bir klinik denemenin umut vadettiğini söyledi. Bu çalışma, N-asetil sistein (NAC) ismi verilen güçlü bir antioksidanın “RP hastalarında koni hücre kaybını yavaşlatabileceğine” işaret ediyor.

Mathias, bu ilerlemelerin ve müdahalelerin yanı sıra, güçlü retina sıhhatiyle dejenerasyonun en azından yavaşlatılabileceğini belirtti. Sağlıklı bir retina için sağlıklı beslenmek, antrenman yapmak, tütün eserlerinden uzak durmak ve güneşe çıkarken gözetici gözlükler takmak gerekiyor.

Amerikan Oftalmoloji Akademisi sözcüsü Ninel Gregori, erken teşhis sayesinde PR hastalarının bağımsızlıklarını daha uzun mühlet koruyabileceklerini söyledi. Gregori, oryantasyon ve hareket eğitimi üzere dayanak tedavilerinin ve ruhsal takviyenin de yardımcı olabileceğini söyledi.

Yeni araştırma alanlarına gelince, Mahajan genetik test imkanlarının eskiye kıyasla çok arttığını ve bilim insanlarının gen terapileri, küçük moleküllü ilaçlar, retina hücre nakilleri ve elektronik dayanak aygıtları üzere inovatif yaklaşımlar üzerine çalışmalar yaptığını hatırlattı.

Mathias, “Araştırmalar vakit alsa da gelecek aydınlık ve daha fazla RP tedavisi umudu, kararlı araştırmacılar ve görme marifetini kurtarmak için daima çabalayan bir kesim tarafından yaşatılıyor” tabirlerini kullandı.

National Geographic’in “This rare disorder is a leading cause of blindness in young people” başlıklı haberinden derlenmiştir.