AlphaGenome: Google’dan insanın “karanlık genomunu” aydınlatacak yapay zeka aracı

Google DeepMind araştırmacıları, insan DNA’sındaki tekil varyasyonların ya da mutasyonların, ilgili genlerin yönettiği biyolojik süreçleri nasıl etkilediğini yüksek doğrulukla tahmin edebilen yeni bir yapay zeka aracı geliştirdi.

“AlphaGenome” adı verilen bu model, son derece karmaşık bir problemi önceki yöntemlere kıyasla çok daha kısa sürede ve daha az hesaplama gücüyle çözebiliyor.

DNA’NIN KARANLIK BÖLGELERİ

DNA, canlıların nasıl çalışacağını belirleyen bir tür “hücresel kullanım kılavuzu” olarak düşünülebilir. Adenin (A), guanin (G), sitozin (C) ve timin (T) olmak üzere dört kimyasal bazdan oluşan bu kılavuz, çok uzun diziler halinde bir araya gelerek devasa miktarda bilgi taşıyor. Ancak bu dizilerdeki örüntüleri ve “kuralları” çözmek oldukça zor.

Üstelik DNA’daki çok küçük değişiklikler bile biyolojik süreçleri ciddi biçimde etkileyebiliyor ve hastalıklara yol açabiliyor.

Nitekim bu kimyasal bazların yer değiştirmesinin ne gibi sonuçlar doğuracağını moleküler düzeyde tahmin etmek bugüne kadar çok zordu. Değişikliklerin yaklaşık yüzde 98’inin protein üretmeyen, ancak gen ifadesini etkileyebilen ve “karanlık genom” olarak adlandırılan bölgelerde gerçekleşmesi, bu zorluğu daha da artırıyordu.

Karanlık genom, genlerin ne zaman, nerede ve ne ölçüde açılıp kapanacağını belirlemede rol oynuyor. Çevresel sinyallere yanıt veriyor ve aynı genin farklı çıktılar üretmesini sağlayan “RNA birleştirme” (splicing) sürecini etkiliyor. Hastalıklarla bağlantılı birçok varyant da burada gizleniyor. Böylece proteinleri değiştirmeden gen etkinliğini etkiliyor. Bilim insanları bunların ne olduğunu bulabilirse birçok hastalığın da önüne geçebilir.

İşte tam bu noktada yapay zeka devreye giriyor. Büyük veri kümelerini okuyabilen ve karmaşık örüntüleri tanıyabilen yapay zeka modelleri, bu tür tahminler için güçlü bir araç.

ALPHAFOLD’UN ARDINDAN GELEN YENİLİK

Saygın bilimsel dergi Nature’ta yayımlanan çalışmaya göre Google DeepMind, daha önce insan vücudundaki neredeyse tüm bilinen proteinlerin üç boyutlu yapısını tahmin eden AlphaFold modeliyle büyük ses getirmiş, şirketin kurucularından Demis Hassabis ve John Jumper bu çalışmalarıyla 2024 Nobel Kimya Ödülü’nü kazanmıştı.

Şirketin yeni modeli AlphaGenome ise 1 milyon baz çiftine kadar uzanan DNA dizilerini analiz edebiliyor ve bunların moleküler özelliklerini tahmin edebiliyor. Araştırmacılar, modelin gen ifadesi, RNA kesilip birleştirilmesi ve protein modifikasyonları gibi işlevlerle ilişkili 5 bin 930 insan ya da bin 128 fare genetik sinyalini aynı anda öngörebildiğini ortaya koydu.

AlphaGenome, mevcut “en ileri” modellerle karşılaştırıldığında 26 testin 25’inde daha iyi performans sergiledi.

PRATİKTE NE İŞE YARAYACAK?

Araştırmacılara göre AlphaGenome, hastalıkların biyolojik temellerini daha iyi anlamak ve uzun vadede yeni tedaviler geliştirmek isteyen bilim insanları için çok önemli bir araç olacak. Bu hedef doğrultusunda model, ticari olmayan kullanım alanları için ücretsiz olarak erişime açıldı.

Çalışmada yer almayan King’s College London’dan Moleküler Biyofizik Profesörü Rivka Isaacson, IFL Science’a yaptığı açıklamada bulguları “karanlık genomu aydınlatma yolunda heyecan verici bir adım” olarak nitelendiriyor.

Isaacson, DNA’nın protein kodlamayan uzun bölümlerinin tamamen çözülmesinin belki de hiçbir zaman mümkün olmayacağını, ancak AlphaGenome’un bilim insanlarına ipuçları arayabilecekleri çok geniş veri setleri sunduğunu söylüyor.

Wellcome Sanger Enstitüsü’nden Prof. Ben Lehner ise daha temkinli bir değerlendirme yapıyor. AlphaGenome’un biyolojik keşifleri ve tedavi geliştirmeyi hızlandıran yapay zeka çözümlerinin iyi bir örneği olduğunu belirten Lehner, modelin henüz mükemmellikten uzak olduğuna dikkat çekiyor. Lehner’e göre en büyük sorun, yapay zekayı eğitmek için gereken biyolojik verilerin hâlâ yetersiz olması.

“Bir sonraki nesil modeller için veriyi hızlı, düşük maliyetli ve herkesin erişebileceği şekilde üretmemiz gerekiyor.”