19 yaşında Alzheimer hastalığı olabilir mi? Nedeni hala bir gizem

Alzheimer hastalığının yaşlıları etkilediği bilinmektedir ve bir genç bireyin nörodejeneratif hastalığa yakalanmasını asla bekleyemezsiniz. Ancak bu son derece nadir vaka Çin’de yaşandı ve araştırmacılar bunun altında yatan nedeni henüz anlayamadılar.

2023’te bir Çin hafıza kliniği 19 yaşında bir kişiye Alzheimer hastalığı teşhisi koydu ve onu dünyanın en genç Alzheimer hastası yaptı. Genç çocuk 17 yaşında hafıza sorunları yaşamaya başladı ve zamanla bilişsel sağlığı o kadar kötüleşti ki liseyi bile bitiremedi. Genç hastanın beyninde hafızayla ilgili hipokampüste küçülme olduğu ve beyin omurilik sıvısının bunamanın yaygın belirtilerine işaret ettiği bulundu.

Pekin’deki Capital Tıp Üniversitesi araştırmacıları için bu vakayı kafa karıştırıcı ve benzersiz kılan şey, hastanın erken başlangıçlı hastalıkta ortaya çıkabilen ailevi Alzheimer hastalığı (FAD) vakasına girmesini sağlayabilecek bir gen mutasyonuna sahip olmamasıydı. Ayrıca gençte ani bilişsel gerilemesini açıklayabilecek başka bir hastalık, enfeksiyon veya kafa travması da yoktu. Vaka Alzheimer Hastalığı Dergisi’nde ayrıntılı olarak anlatıldı.

HAFIZA GERİLEMESİ NASIL BAŞLADI?

Genç, teşhisinden iki yıl önce dersinde odaklanma sorunu yaşamaya başladı. Sadece okumayı zor bulmakla kalmadı, aynı zamanda kısa süreli hafızasında da gerileme yaşadı. Ayrıca bir önceki günden olayları hatırlayamıyordu ve eşyalarını sık sık kaybediyordu. Genç adam ne yazık ki liseyi bitiremedi, ancak yine de bağımsız bir şekilde yaşayabiliyordu.

DSÖ’ye göre, Alzheimer hastalığı en yaygın demans türüdür ve vakaların %60-70’ine katkıda bulunabilir.Alzheimer hastalığı vakalarının yaklaşık %10’u erken başlangıçlıdır ancak 30 yaşın altındaki tüm hastaların Alzheimer’ları patolojik gen mutasyonlarıyla açıklanabilir. Bu onları ailevi Alzheimer hastalığı (FAD) kategorisine sokar. Gençlerde olası neden hatalı bir gendir. Ancak bu özel vakada araştırmacılar böyle bir mutasyon veya gen bulamadılar.

Nörolog Jianping Jia ve meslektaşları çalışmalarında “Hastanın belirgin patojenik mutasyonu olmayan çok erken başlangıçlı AD’si vardı” diye yazdılar, “bu da patogenezinin hala araştırılması gerektiğini gösteriyor.” “Alzheimer hastalığı olan gençlerin gizemlerini araştırmak geleceğin en zorlu bilimsel sorularından biri olabilir” dediler.

GENÇLERDE BUNAMANIN NEDENLERİ

Genç başlangıçlı bunamanın nedenleri, yaşlı insanlarda bunamaya yol açan hastalıklara benzerdir. Alzheimer Derneği’ne göre, gençlerde frontotemporal bunama (FTD) daha yaygındır. Genç insanlardaki bunama, yaşlı insanlarda bildirilenlerden farklı semptomlara da sahiptir.

Ailesel Alzheimer hastalığı, kalıtsal genetik mutasyonlardan kaynaklanan son derece nadir bir Alzheimer türüdür. Üç spesifik gende (PSEN1, PSEN2 ve APP) değişiklikler içerir ve ebeveynden çocuğa geçme olasılığı %50’dir. Bu rahatsızlığa sahip kişilerde genellikle Alzheimer’a dair güçlü bir aile geçmişi vardır ve semptomlar genellikle 30’lu, 40’lı veya 50’li yaşlarda ortaya çıkar. Başlangıç ​​ne kadar erken olursa, hastalığın genetikle bağlantılı olma olasılığı o kadar yüksektir. Genel olarak, ailevi Alzheimer, tüm Alzheimer vakalarının %1’inden daha azını oluşturur.

Alzheimer hastalığı teşhisi konulan genç kişilerde, semptomların yaşlı yetişkinlerde görülen tipik hafıza kaybından farklı olduğu atipik bir form görülme olasılığı daha yüksektir. Posterior kortikal atrofide (PCA), erken belirtiler görsel bilgileri işleme sorunları, örneğin okuma veya mesafeleri değerlendirme zorluğu içerir. Logopenik afazide, öncelikle dil zorlukları ortaya çıkar ve bireyler doğru kelimeleri bulmakta zorlanır veya konuşma sırasında sık sık duraklar. Bu arada, davranışsal/disexecutive Alzheimer hastalığı planlama, karar verme ve sosyal olarak uygunsuz davranışlarda sorunlarla başlama eğilimindedir.